近日，中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所豬遺傳育種科技創新團隊提出了低覆蓋全基因組測序數據的最優的填充策略，并評估了填充后的全基因組測序數據的大白豬的繁殖性狀基因組預測準確性，為豬全基因組選擇和復雜性狀的遺傳機制解析提供了重要參考。相關研究成果發表在《動物雜志（Animal）》上。

團隊首席王立賢研究員介紹，低覆蓋全基因組測序技術不僅能克服高覆蓋全基因組測序高額費用，還能避免SNP芯片中位點信息偏倚問題，是一種獲取全基因組變異經濟有效的方式。但低測序深度的基因分型具有隨機性和不確定性，為基因型準確填充增加了難度。本研究以具有低覆蓋全基因組測序數據的1423頭大白豬群體為研究對象，并選取該群體中遺傳貢獻最多的關鍵祖先個體進行高覆蓋全基因組測序作為參考面板和混合填充的策略進行基因型填充，比較不同策略下的填充準確性，然后評估填充后的全基因組序列數據全基因組預測的效果和比較全基因組關聯分析結果。

研究發現，以關鍵祖先個體的高覆蓋全基因組測序數據作為參考面板來填充低覆蓋測序數據是一種最優的策略，可以獲得最高的填充準確性，同時發現采用最優策略獲得的全基因組數據相比于芯片數據對大白豬繁殖性狀基因組預測的準確性提高了0.31～1.04%，同時還能提高全基因組關聯分析的統計效力。研究還鑒定到影響豬繁殖性狀相關的遺傳位點及其相關候選基因，其中基因EPC2、MBD5、ORC4和ACVR2A與總產仔數相關；IKBKE與產健仔數性狀相關；HSPA13和CPA1與出生窩重相關；GTF2H5、ITGAV、NFE2L2、CALCRL、ITGA4、STAT1、HOXD10、MSTN、COL5A2和STAT4與妊娠天數相關。除了EPC2、ORC4、ACVR2A和MSTN外，其他都是本研究新發現的候選基因。上述研究結果為低覆蓋測序數據在豬的基因組選擇和解析豬繁殖性狀遺傳機理提供了參考，同時也為豬繁殖性狀芯片制定提供了顯著性位點。

博士研究生王曉慶和王立剛研究員為論文共同第一作者，趙福平研究員為通訊作者。該研究得到了自然科學基金和農業科技創新計劃等項目的支持。